Novelli: "la genetica protagonista della più grande rivoluzione in campo medico"

di  Sandro Lomonaco*

* ha collaborato Leonardo Vacca

Il 13 maggio, presso l’Aula Moscati della Macroarea di Lettere e Filosofia, nell’ambito del ciclo di seminari InterDisciplinas “Medicina Antica e Nuova”, organizzati dal Centro studi di Antichità Matematica Filosofia ” Forme del Sapere nel Mondo Antico” in collaborazione con la Scuola Superiore di Studi in Filosofia, il prof. Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell’Università Roma “Tor Vergata”, ha tenuto una lectio magistralis dal titolo «Genetica e Natura dell’uomo».

Dopo il saluto della coordinatrice della Scuola Superiore di Studi in Filosofia, prof.ssa Gianna Gigliotti, ha introdotto i lavori il prof. Lorenzo Perilli, coordinatore del Centro di Studi Forme del Sapere nel Mondo Antico, che ha fornito spunti di riflessione interessanti partendo da una ricostruzione storica della medicina e della metodologia medica. Concludendo la sua introduzione Perilli ha affermato che la «genetica può essere utile per chiarirsi ulteriormente le idee sulla medicina, purché non si crei, attorno a questa, una nuova ideologia». Il rischio, secondo il filosofo, è che la medicina, che tanto ha contribuito a superare le superstizioni del mondo antico, possa oggi essere ideologizzata e possa, proprio attraverso il suo enorme sviluppo e potenziale, dar vita a nuove forme ideologiche dannose per l’uomo.

Subito dopo l’intervento del prof. Perilli, è stata la volta del prof. Novelli. Il rettore è intervenuto nelle vesti di ricercatore e genetista, e citando il prof. Dallapiccola ha affermato che «negli ultimi quindici anni c’è stato uno tsunami nella medicina: la genetica, responsabile di aver “azzerato” duemila anni di idee e concezioni». E se «creare una vita è impossibile perché è una cosa troppo complicata» Novelli sostiene che attraverso la genetica «la vita, forse, possiamo capirla».

Parlando delle sue ricerche, Novelli si è così soffermato sulla complessità, e al tempo stesso sulla ricchezza delle informazioni contenute nel  nostro DNA. Rispetto al passato, infatti, non solo si è arrivati ad una lettura del codice del DNA sempre più rapida, ma si sono ridotti i costi per analizzare la molecola.

Novelli ha  puntato molto l’attenzione sull’evoluzione della genetica e della medicina stessa: è grazie agli sviluppi della scienza che possiamo conoscere una grande quantità di informazioni sul DNA, tanto da poter affermare che «non esiste un DNA alterato e uno normale così come non esiste un DNA perfetto».

Il genetista ha affrontato quindi l’argomento della «medicina di precisione», che permette, ogni anno, di scovare tutte le grandi mutazioni che colpiscono il DNA umano e tutte le conseguenze di queste mutazioni. Oggi, la medicina è nel pieno della sua «terza rivoluzione», che ha permesso alla scienza di scoprire come il DNA umano in realtà provenga da una serie di specie diverse: insetti, animali, batteri e che solo una piccola parte, inferiore al 2%, proviene dall’uomo di Neanderthal.

Il professore ha poi fornito degli esempi sull’evoluzione della medicina grazie alla genetica e ai risultati della ricerca di “Tor Vergata”: solo negli ultimi anni, grazie alla genetica, si è potuta ricostruire la vita anche personale e fino ad allora sconosciuta di un uomo partendo da un frammento di DNA, come nel caso di cronaca legato all’omicidio di Yara Gambirasio e del presunto killer Bossetti; si è potuto intervenire sull’efficacia di un farmaco e sull’ipersensibilità provocata dalla somministrazione dei farmaci stessi.

Novelli si è  soffermato su alcuni recenti casi di cronaca legati alla medicina e alla genetica, come quello dell’attrice Angelina Jolie. È qui che Novelli ha affermato che «la medicina di precisione porterà ai non pazienti». Il professore ha infatti affermato che ogni malattia ha una base biologica, nel DNA c’è traccia di informazioni su ogni tipo di malattia. Ed è per questo che nei casi come quello della Jolie, o di persone nella medesima situazione, la genetica può essere utile, proprio perché il rischio clinico è reale ed elevato.

È grazie alla ricerca, ha continuato il rettore, che sono state fatte sensazionali scoperte sulla psoriasi (e anche in questo ambito “Tor Vergata” ha fornito il suo eccellente contributo) o sulle dermatiti in generale, proprio perché non si può prescindere dall’analisi dei differenti genomi affiancata da un’analisi delle differenti popolazioni e dei differenti ambienti in cui vivono. «Noi siamo degli OGM – ha affermato il prof. Novelli – e la ricerca ha dimostrato che in noi vivono batteri quantificati in un kilo e mezzo di peso, ognuno con il proprio DNA, ognuno imprescindibile per comprendere appieno la vita stessa dell’uomo».

Il professore si è poi avviato alla conclusione del suo intervento, affrontando il delicato problema della genetica e dell’etica: ha fornito un esempio in cui la scienza parte da una verità, ovvero che una coppia su sei non può avere figli. La genetica risponde con delle soluzioni che, negli ultimi anni, hanno portato allo sviluppo di tecniche di laboratorio legate alla nascita dei figli in provetta. Tanti i problemi di natura etica che questo ha comportato, come genitori che vogliono a priori determinare le caratteristiche del nascituro. Ma è qui che la genetica interviene: «bisogna far capire che non esiste un bambino perfetto così come non esiste un DNA perfetto». Tornando all’esempio della «medicina di precisione», Novelli ha parlato della grave malattia della fibrosi cistica e del farmaco, il Kalydeco, l’unico attualmente in commercio che tenta di controllare la malattia stessa: la cura completa ha un costo che si aggira intorno agli 800mila euro ma non tutti i malati rispondono al farmaco. La genetica è in grado di analizzare il DNA del feto e scoprire non solo se una volta nato il bambino sarà affetto dalla malattia e il tipo di fibrosi cistica che contrarrà, ma anche se sarà in grado di rispondere al farmaco.  Ma così facendo, ha aggiunto il genetista, si oscilla tra l’accettazione dell’esito delle analisi e l’eventualità di una interruzione della gravidanza decise dai genitori.

Novelli, infine, ha citato l’esempio degli agricoltori etiopi affetti da podoconiosi: la genetica ha scoperto che alcuni pazienti erano predisposti ad ammalarsi di questa malattia che colpiva i piedi di un agricoltore su venti. Ma si è anche scoperto che la malattia veniva contratta quando il piede nudo dell’agricoltore geneticamente predisposto entrava in contatto con i terreni argillosi: la genetica, sostiene Novelli, è intervenuta per curare gli agricoltori etiopi, ma la prevenzione, in questo caso specifico, sarebbe bastata facendo indossare sandali o stivali a protezione del piede, consentendo di risparmiare soldi e risparmiare l’intervento degli scienziati.

Il rettore ha risposto ad alcune domande dei presenti, affermando inoltre che «un test genetico deve essere valido e soprattutto deve avere una sua utilità» e che la genetica deve sempre confrontarsi con il rischio di esagerazioni sull’applicazione e sulla metodologia medica. Ma è indubbio che grazie all’evoluzione della scienza genetica oggi si può intervenire preventivamente andando a modificare poche lettere del codice genetico per evitare al nascituro possibili malformazioni. Non si può avere paura di perdere il controllo, perché ogni scoperta porta sempre con sé una cospicua dose di innovazione e una buona dose di rischi «è come se invento la ruota, poi invento la macchina e poi ho paura di investire qualcuno» ha chiosato Novelli. In questi casi, per il professore, non esiste problema etico, se la genetica aiuta a curare preventivamente malattie dei nascituri o aiuta a ridurre i rischi di contrarre malattie serie nell’età adulta, come il caso della Jolie dimostra.